Ενα site για τις νευρολογικές παθήσεις, τις ψυχολογικές διαταραχές και την ανθρώπινη υγεία.

 

Στη διάθεση σας για οποιαδήποτε σχόλιο ή απορία.

 

Δρ. Ευάγγελος Τσούκας

Ιατρός Νεύρων

Σπάνιες παθήσεις...

Η νευρολογία ασχολείται όσο καμία άλλη ειδικότητα με τις σπάνιες παθήσεις της ιατρικής, που είναι γνωστές και ως "ορφανές" παθήσεις. Αυτές αποτελούν μια πολυπληθή οικογένεια νοσημάτων (γύρω στις 5000) με διάφορη αιτιολογία, κλινική βαρύτητα και εξέλιξη που έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:

1) σπάνια ορίζεται σχετικά αυθαίρετα μια πάθηση που εμφανίζεται στον πληθυσμό με συχνότητα μικρότερη από 1/20000 άτομα

2) είναι συνήθως γενετικές/κληρονομικές, μονο- ή πολυγονιδιακές και μάλιστα χωρίς ιδιαίτερη επίδραση του περιβάλλοντος

3) έχουν συνήθως βαριά πορεία και εξέλιξη και κακή πρόγνωση, αν και σε πολλές περιπτώσεις υπάρχουν θεραπείες που πολύ καλά αποτελέσματα

Η νευρολογία ασχολείται με τις περισσότερες από αυτές τις σπάνιες παθήσεις, απλά γιατί το νευρικό σύστημα είναι ένας σταθερός στόχος τους. Παραδείγματα τέτοιων είναι:

1) παθήσεις που υπάγονται σε συχνές νευρολογικές νόσους αλλά αποτελούν σπάνια παραλλαγή τους, πχ η νόσος Wilson που προσβάλει το εξωπυραμιδικό σύστημα όπως η νόσος Πάρκινσον, η νόσος Devic που σχετίζεται με τη σκλήρυνση κατά πλακας και το σύνδρομο West με την επιληψία

2) γενετικές παθήσεις που βλάπτουν πρωτοπαθώς το νευρικό ή μυικό σύστημα,  όπως οι πολυσακχαριδώσεις, οι γλυκογονιάσεις, οι νευροϊνωματώσεις, οι γενετικές νευροπάθειες και μυοπάθειες και οι κληρονομικο-εκφυλιστικές παθήσεις της παρεγκεφαλίδας και άλλων περιοχών του εγκεφάλου.

3) δομικές και συγγενείς βλάβες του νευρικού συστήματος, σπάνιες μορφές νοητικής υστέρησης και άλλες άγνωστου αιτιολογίας καταστάσεις.

Για τις παθήσεις αυτές απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή και ευαισθησία. Πρέπει να γίνει ενδελεχής διερεύνησή τους σε μια προσπάθεια να εξακριβωθεί το αίτιο και να ακολουθηθεί η βέλτιστη θεραπεία. Η προσέγγιση πρέπει να γίνεται με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και του περιβάλλοντός του. Η έρευνα για φάρμακα τέτοιων παθήσεων συναντά την οικονομική δυσκολία λόγω της σπανιότητάς τους. Παρολαυτά πολλές έρευνες γίνονται για τα λεγόμενα "ορφανά" φάρμακα που επιδοτούνται ανάλογα απόπ κυβερνητικά κονδύλια.